I seni di Angelina e l’incertezza della vita

Macellari Giorgio Domenica, 30/06/2013

Articolo pubblicato nel mensile NoiDonne di Luglio 2013

Se Angelina Jolie riceve l’Oscar la notizia allieta tutti. Ma se si fa togliere le mammelle per timore di un cancro, allora è un pugno allo stomaco. Eppure è successo. È stata proprio la splendida attrice a rivelarlo, con un coraggio pari alla sua bellezza, in un articolo apparso sul New York Times nel quale ha spiegato di essere portatrice di una variante mutata del gene BRCA-1.

Da un lato la notizia è un bene, perché attira l’attenzione delle donne su un problema poco conosciuto, quasi negato: la possibilità che un tumore al seno colpisca in età giovanile, fra i 30 e i 40 anni, talvolta anche prima. Da un altro lato è un male, perché rischia di seminare il panico e avviare a decisioni sbagliate.

Fare chiarezza non è facile, in questo campo, perché ci sono di mezzo concetti difficili, come la genetica, gli alberi genealogici e i guasti del DNA. Ma alcune cose semplici le si possono capire.

Cominciamo allora a dire che la maggior parte dei tumori al seno - quelli cosiddetti “sporadici” - non dipende dalla familiarità. Quelli francamente ereditari, per fortuna, sono solo una piccola porzione, più o meno il 5-7%. Purtroppo, però, sono anche fra i più aggressivi e tendono a colpire, appunto, le donne giovani. Ereditario significa che nel patrimonio genetico di una donna - in qualcuno dei suoi cromosomi, in altre parole - si annida una mutazione ricevuta da uno dei genitori. Nel caso dei tumori mammari sono implicati almeno due grossi gruppi di geni, chiamati BRCA-1 e BRCA-2 (l’acronimo BRCA sta per le iniziali delle parole inglesi BReast CAncer, che significano cancro del seno; i numeri 1 e 2 indicano invece che quei geni si trovano in due cromosomi diversi). BRCA-1-2 sono preziosi: si tratta infatti di geni onco-soppressori: il loro straordinario lavoro consiste nel sorvegliare la doppia elica di DNA contenuta nei cromosomi e nel riparare i danni che di tanto in tanto vi si producono. Si capisce dunque quanto possa essere deleteria la mutazione a carico di quei geni protettori che, quando si guastano, consentono al DNA di cambiare faccia: da amico che regola la buona vita cellulare, quel DNA assumerà le sembianze di uno spregiudicato killer, insensibile agli inutili richiami delle cellule sane. E una volta che il guasto si è instaurato, il rischio che ha una donna di contrarre un cancro al seno può balzare dal 10% della popolazione media fino all’80%.

Questa prima serie di informazioni fa da piedistallo al compito della comunità scientifica. Se infatti ci sono in giro donne con una mutazione così crudele, la prima cosa da fare è individuarle. Come? Invitando la popolazione femminile - con particolare riguardo a quella più giovane - a fare una semplice analisi della propria storia familiare. In questo modo ogni donna potrà verificare - ad esempio - una di queste eventualità: tre casi di tumore mammario comparsi prima dei 50 anni; due casi di tumore mammario e un caso di tumore ovarico a qualsiasi età; un caso di tumore mammario a carico del padre o di un fratello. Di fronte a simili circostanze una donna può chiedere la consulenza di un genetista medico e valutare l’opportunità di sottoporsi a un test genetico, per verificare se in un proprio cromosoma si trovano geni del gruppo BRCA mutati.

Se la donna si sottopone al test e se questo risulta positivo bisogna decidere come comportarsi. Ma qui viene la parte più difficile, perché oggi la medicina non offre soluzioni attraenti.

Una strada, ad esempio, è quella scelta da Jolie: una strada tutta in salita. Non tutte le donne con BRCA mutato, però, possono avere la stessa forza - o la stessa paura - dell’attrice. Per frugare nell’albero familiare e dentro ai propri cromosomi ci vuole infatti il coraggio di poter affrontare una verità sconvolgente. E per farsi togliere entrambe le mammelle bisogna essere molto coraggiose, ma anche parecchio spaventate. Tuttavia la donna deve essere consapevole di alcuni “dettagli”: primo, la chirurgia non riduce completamente il rischio di cancro, perché è tecnicamente impossibile rimuovere integralmente tutta la ghiandola mammaria (il rischio può essere ridotto fino al 90-95%); secondo, i programmi di ricostruzione sono lunghi e impegnativi (difficilmente basta un solo intervento); terzo, il risultato estetico non sempre soddisfa in pieno le aspettative della donna; quarto, la sensibilità erotica dell’areola e del capezzolo - quando queste strutture sono risparmiate - può essere ridotta o perduta per sempre; quinto, la presenza di protesi può comportare alcune complicanze e, talora, la necessità di una loro sostituzione o rimozione definitiva.

La scelta chirurgica, estrema e irreversibile, trova maggior sostegno negli Stati Uniti. Ma la mentalità dei senologi europei è diversa: qui prevalgono altre soluzioni. La più raccomandata è la sorveglianza dello stato di salute del seno con visite, ecografie, mammografie e risonanze magnetiche periodiche e ravvicinate (da sei mesi a un anno, non oltre): l’obiettivo è sorprendere la crescita del tumore quando è ancora piccolo, perché in queste condizioni la sua curabilità rimane altissima. Certo, questa soluzione non è priva di inconvenienti: sottoporsi ogni sei mesi a esami - e per buona parte della vita - è sicuramente ansiogeno, perché ad ogni appuntamento la paura sale; ma è anche un percorso impegnativo, perché richiede pianificazione, tempo e costanza: e abbandonare è una tentazione facile.

Un’alternativa intelligente sta nella prevenzione con farmaci capaci di controllare la proliferazione tumorale, come il Tamoxifene a basse dosi (un farmaco di impiego comune nelle donne che hanno già avuto un tumore al seno) e la Fenretinide (un derivato della vitamina A). Anche per questa soluzione, tuttavia, ci sono alcuni svantaggi: la sua efficacia protettiva non è affatto garantita; inoltre esistono effetti collaterali, come per tutti i farmaci.

Per tutte le donne portatrici del danno genetico, infine, è suggerito uno stile di vita salutistico (dieta mediterranea con alto consumo di frutta, verdura, fibre, olio di oliva extravergine, pesce azzurro, attività fisica moderata e costante, no al fumo e agli alcolici) abbinato alla raccomandazione di non usare contraccettivi orali (nocivi, al contrario di quanto accade nella donna senza mutazioni genetiche). Ma anche questa proposta ha il suo lato debole: per quanto possa contribuire a ridurre il rischio, tuttavia non lo annulla; per di più è efficace solo in una parte delle donne mutate; infine è complicato adottarla per tutta la vita.

Come si può ben vedere, le soluzioni non sono affatto semplici; nemmeno scontate. Per di più nessuna garantisce un’efficacia assoluta per impedire il cancro. Anche il test genetico mostra limiti e suscita perplessità: perché non tutti i laboratori offrono i requisiti di qualità per eseguirlo; perché la sua positività non è una condanna certa, così come la sua negatività non è garanzia di immunità (ci sono sempre i tumori sporadici, ai quali la donna è esposta con un rischio pari a quello della popolazione femminile media); perché solleva domande e preoccupazioni e fornisce poche risposte rassicuranti; e per il rischio di abusi da parte di approfittatori che sfruttano la paura e l’ignoranza della donna, offrendo il test a pagamento anche a chi non ha i requisiti per sottoporvisi. E quest’ultimo argomento apre la strada ai numerosi risvolti etici del problema: fino a che punto la positività del test riesce a mantenersi notizia riservata? Compagnie assicuratrici, datori di lavoro e partner - ad esempio - potrebbero essere interessati a conoscerne lo stato. E chi si assume la responsabilità di fornire consigli alle donne positive? Dopotutto le loro reazioni - dalla depressione alla negazione, dall’angoscia all’iperattività - non sono sempre prevedibili E queste donne, poi, come si dovrebbero comportare nei confronti dei fidanzati, o dei figli? Dire? Non dire?

Ecco, il problema del BRCA è tutto questo. La raccomandazione forte che si può dare alle donne resta comunque una, fondamentale: trattandosi di scelte capaci di modificare profondamente la vita, per le procedure di analisi, sorveglianza, prevenzione e terapia si affidino solo ai centri abilitati a farlo. In Italia ce ne sono diversi, lì possono trovare i professionisti più competenti per aiutarla. Alla donna che già vive con le sue paure, non se ne possono davvero aggiungere altre.

L’esternazione di Jolie è stata potente. Ma può avere un valore di utilità solo se interpretata con molto buon senso. I centralini di molti istituti di genetica sono stati letteralmente bersagliati da donne terrorizzate, la maggior parte delle quali prive dei criteri di familiarità necessari per una consulenza. E la risaputa emotività della popolazione italiana non aiuta a riflettere. Ci vuole un po’ più di razionalità. La mutazione genetica non è un destino assicurato. Né la chirurgia estrema può eliminare completamente il rischio. Una rigorosa sorveglianza periodica sembrerebbe davvero la soluzione più appropriata.

E, infine, un pizzico di filosofia: il cancro fa parte dell’esistenza, ma non la rende più incerta, semplicemente fa riflettere sull’incertezza stessa della vita. Temere la propria morte è morire prima del tempo. Nessuno è immortale, ogni giorno è un dono.



Giorgio Macellai è Direttore UO Chirurgia Senologica, AUSL di Piacenza